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目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析。结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变。2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作。结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断。