【摘 要】
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目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出
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目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析.结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X 连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50%发病,女儿50%为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50%.家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1∶1,
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