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载脂蛋白E (ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能。其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点，形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型：ε2/ε2，ε3/ε3，ε4/ε4, ε2/ε3，ε2/ε4，ε3/ε4。不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关，同时还影响他汀类药物的降脂效果。因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义。最初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型，到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出。ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值。(中华检验医学杂志，2018, 41：963-967)