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Darier病（DD）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特点是表皮细胞间失去附着性（棘层松解）和异常角质化。迄今已确认至少有140个ATP2A2基因的突变是DD的遗传学基础。本文作者报道3例家族性和2例散发性中国DD患者ATP2A2基因的4个错义突变（N767D，M494I，M494L，C318F）及1个剪切位点突变（1288—6A—G），并且回顾了1989年以来中国报道的DD病例的文献。作者的资料为DD的ATP2A2基因谱增加了新的内容，