【摘 要】
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<正> 遗传性高铁血红蛋白血症是由于NADH-细胞色素b5还原酶（E、C、1、6、2、2,简称Cytb5R）缺陷所致。该酶旧称NADH-高铁血红蛋白还原酶,或黄递酶,对其活力的检测是确诊该症的主
【机 构】
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南京军区福州总医院全军医学检验中心; 南京军区福州总医院全军医学检验中心; 福建三明市第一医院检验科;
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<正> 遗传性高铁血红蛋白血症是由于NADH-细胞色素b5还原酶（E、C、1、6、2、2,简称Cytb5R）缺陷所致。该酶旧称NADH-高铁血红蛋白还原酶,或黄递酶,对其活力的检测是确诊该症的主要方法。近年来,遗传性高铁血红蛋白血症国内屡有报道,但仅有红细胞酶活力测定资料,未见结合白细胞酶活力测定进行临床分型。最近我们调查了一个家系患者红细胞和白细胞的酶活力,并提出了分型意见。
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