云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

来源 :中国计划生育学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：linyasa

【摘要】

：

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳

【作者】

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叶峻杰孙丽娟陈婷婷马娅萍杜应雄张乐

【机构】

：

云南省人口和计划生育科学技术研究所,重庆市人口和计划生育科学技术研究院

【出处】

：

中国计划生育学杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

希特林缺陷 SLC25A13基因突变少数民族 Citrin deficiencySLC25A13 geneMutationMinority populati

【基金项目】

：

重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与生殖健康重点实验室基金(2016cstc-jbky-01717)

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目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族

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