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近年来自然流产发病人数明显增多，临床上关于其病因研究多集中在遗传、免疫、感染、内分泌等因素方面上，研究显示胚胎染色体异常是反复自然流产的重要因素之一。Y染色体的异态性，染色体倒位、易位等研究较多，观点各异。雌激素受体基因多态性、次缢痕增长等在自然流产发病中的探索较少，有待于进一步研究。本文将在遗传学方面的研究热点进行综合分析，以期为自然流产的治疗提供参考。