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目的:探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein,DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性,并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系.方法:按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis,LAA)型脑梗死患者(LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组)、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar,SAO)患者及175例同期非脑梗死人群(对照组).从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因[SNPs,rs2228570、rs1544410]和DBP基因[SNPs,rs4588、rs7041],用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测.结果:所检VDR基因的2个SNPs中,rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素(吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC)后差异有显著性[P=0.026,OR(95％CI)=2.48(1.117～5.508)],进一步纠正高血压后,虽然差异性仍有统计学意义,但显著性较前减弱[P=0.048,OR(95％CI)=2.309(1.006～5.299)];进一步统计发现,rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组(35.29％:19.64％),差异有统计学意义(P=0.03);所检DBP基因中的rs4588基因型频率,在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义[P=0.001,OR(95％CI)=2.852(1.562～5.207)].其它两个位点(rs1544410、rs7041)的基因型及等位基因频率分布在病例组(LAA组及SAO组)与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论:(1)rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关,机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关.(2)rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关.