【摘 要】
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目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。方法采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中，6例考虑为SEN，未行治疗或行药物治疗；6例患儿考虑为SEGA，
【机 构】
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国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经外科 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经外科 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经外科 10
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目的探讨儿童结节性硬化症(TSC)合并室管膜下结节(SEN)或室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的治疗方案和预后。
方法采用病例系列回顾性研究方法分析2010年4月至2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的12例TSC合并SEN或SEGA患儿的临床资料。所有患儿的影像学均表现为孟氏孔附近的占位性病变特征。12例患儿中，6例考虑为SEN，未行治疗或行药物治疗；6例患儿考虑为SEGA，除1例放弃治疗外，另5例均予肿瘤切除，其中4例采用经额叶皮质造瘘入路，1例采用经胼胝体－穹窿间入路。6例患儿应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂西罗莫司治疗。通过临床随访和影像学随访评估患儿的预后。
结果5例行手术治疗的患儿均达到肿瘤全切除，病理学结果提示均为SEGA(世界卫生组织分级为Ⅰ级)。1例患儿术后发生脑积水，予脑室－腹腔分流术。12例患儿的随访时间为0.5～9.0年。5例患儿术后均无神经功能障碍，至末次随访无复发。6例SEN患儿行影像学复查提示SEN未见增大。6例应用西罗莫司的患儿癫痫发作次数均减少了50%以上。
结论儿童TSC合并SEN或SEGA临床鲜见，针对个体情况制定诊疗计划，可获得较好的临床结局，但患儿的远期预后情况仍需随访。
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