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性发育异常(disorders of sex development，DSD)是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断。随着遗传学技术不断进步，基因精准医疗对揭示病因，明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用。在治疗方面，推荐的做法：在DSD明确诊断前，重在评估性腺功能，并尽量保护性腺功能，为患儿青春期和成年期做好有远见的保障。对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿，促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育。现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46，XY DSD的诊断及治疗进行阐述。