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Gitelman综合征(GS)为常染色体隐性遗传性疾病,其病因是编码噻嗪类敏感的同向转运子(NCCT)基因发生突变。GS通常发病年龄晚,多是在青春期或成年后起病,且症状轻。除肌无力外,肌肉麻木、手足搐搦较常见,而多尿、多饮不明显,生长发育不受影响。部分患者有软骨钙质沉积,表现为受累关节肿胀疼痛,现认为与低血镁有关。2012年8月,我们收治1例Gitelman综合征合并糖耐量异常患者,并给予精心护理,效果满意。现报告如下。