【摘 要】
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Joubert综合征(Joubert syndrome, JS)是一种较为罕见的脑干及小脑蚓部先天性发育畸形,属于常染色体隐性遗传性疾病,该病可合并其它器官功能异常,即JS及相关畸形(Joubert Syn
【机 构】
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广东医学院,广东医学院附属医院儿科
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Joubert综合征(Joubert syndrome, JS)是一种较为罕见的脑干及小脑蚓部先天性发育畸形,属于常染色体隐性遗传性疾病,该病可合并其它器官功能异常,即JS及相关畸形(Joubert Syndrome and Related Disorders, JSRD),如视网膜营养不良、肾囊肿、肝纤维化、多指畸形等[1]。在我国已有几例个案报道,但多未见合并其它器官异常,本例Joubert综合征有合并视网膜发育不良,本文结合相关文献进行讨论。
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