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高胆固醇血症为心血管疾病的重要危险因素,其与心血管疾病的并发症及病死率密切相关。高胆固醇血症与诸多基因的多态性相关。以下综述与高胆固醇血症密切相关的低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白(apo)和前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因及其多态性与高胆固醇血症发生、发展及临床症状间的关系。