【摘 要】
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目的探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(CX43)基因突变的发生情况.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA测序,对37例CTD、26例
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目的探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(CX43)基因突变的发生情况.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA测序,对37例CTD、26例非CTD先心病、10例正常小儿进行了CX43编码序列检测.结果正常对照SSCP均表现为相同的带型.37例CTD中,仅1例法洛四联症(TOF)合并房间隔缺损(ASD)的患者出现了不同于正常对照的SSCP带型,经测序证实发生了717G→A碱基替换,但由于不引起所编码氨基酸的改变,考虑为沉默多态位点.其他CTD患者及2
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