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目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查，对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常，并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查，并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例，以21-三体、18-三体、45，XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见，总检出率为16．7％（20/120）；其中17例为多发畸形，3例为单发畸形，多发畸形的染色体异常率高于单发畸形，两者差异具有统计学意义（χ^2＝15．15，P＜0