【摘 要】
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目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者（135例语前聋患者，107例
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,国家人类基因组北方中心,兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者（135例语前聋患者，107例语后聋患者）的GJB2基因编码区进行扩增，扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例，占语前聋个体的19．26％；107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变，仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性
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