【摘 要】
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目的 探讨ABC亚家族G成员2（ABCG2）基因多态性与小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨蝶呤（HDMTX）治疗效果及肾功能损伤的关系。方法 选取2011年1月—2019年1月167例ALL患儿为研究对象。所有患儿均进行ABCG2（rs2231137、rs2231142）多态性的基因分型。采用多元回归模型分析遗传多态性对HDMTX相关毒性发生以及患儿无事件生存（EFS）的影响。结果 通过限
【机 构】
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湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院儿童血液消化肾病科
【基金项目】
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湖北省卫生健康委员会重点课题（WJ2019F068）；
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目的 探讨ABC亚家族G成员2（ABCG2）基因多态性与小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨蝶呤（HDMTX）治疗效果及肾功能损伤的关系。方法 选取2011年1月—2019年1月167例ALL患儿为研究对象。所有患儿均进行ABCG2（rs2231137、rs2231142）多态性的基因分型。采用多元回归模型分析遗传多态性对HDMTX相关毒性发生以及患儿无事件生存（EFS）的影响。结果 通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）确定的基因型分布为：rs2231137位点包括GG野生型87例（52.1%）, AG杂合型52例（31.1%）, AA纯合型28例（16.8%）; rs2231142位点包括CC野生型115例（68.9%）, CT杂合型38例（22.8%）, TT纯合型14例（8.3%）。rs2231142中（CT+TT）基因型个体发生肾功能损伤的风险较CC野生型提高了14.14倍（OR=14.14, 95%CI为1.26～42.37,P=0.032）。rs2231137中（AG+AA）基因型个体的72个月EFS较GG基因型个体更差，rs2231142中（CT+TT）基因型个体的72个月EFS较CC基因型个体更差，但差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 ALL患儿的ABCG2 rs2231142基因多态性与HDMTX化疗毒副反应中肾功能损伤相关，这可能有助于指导和优化ALL患儿的MTX治疗方案。
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