【摘 要】
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目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8-18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测，包括GJB2（35delG、176dell6、235delC及2
【机 构】
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江苏省苏北人民医院临床医学检测中心,临床医学检测中心,医学生殖中心耳鼻咽喉科
【基金项目】
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基金项目：江苏省自然科学基金资助项目（BK2007072）,江苏省卫生厅“科教兴卫工程”医学重点学科“实验诊断学”开放性课题（XK200723/WKF0809）,场州市科技局攻关项目（YZ2009047）,江苏省苏北人民医院院内基金（yzucms201039）.
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目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8-18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测，包括GJB2（35delG、176dell6、235delC及299delAT）、GJB3（C538T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、A2168G）以及线粒体12SrRNA（A1555G、C1494T）。结果SLC26A4突变阳性率为38％（8／21），其中IVS7-2A〉G杂合突变7例，IVS7-2A〉G与A2168G杂合突变1例；GJB2突变阳性率为19％（4／
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