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克山病是一种地方性扩张型心肌病。目前疫情得到有效控制，但病因至今尚未完全明确。近年来，遗传学在扩张型心肌病病因中占有重要地位，一些研究提示遗传学可能是克山病的病因之一，克山病的发病与相关基因如HLA-DRB1、GPx-1和SCN5A等基因多态性或突变有关。现从克山病的遗传学方面进行综述，为克山病病因的深入后续研究提供新的思路和方向。