【摘 要】
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目的探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略。方法结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见
【机 构】
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南方医科大学珠江医院妇产科,北京诺禾致源科技股份有限公司,复旦大学附属妇产科医院,南方医科大学珠江医院信息科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81773291)
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目的探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略。方法结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略。结果病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康。WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变。结论优化临床处置策略,妊娠合
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