【摘 要】
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The authors report a Japanese family segregating autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease (CMT) with focally folded myelin, juvenile onset glaucoma, and
【机 构】
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Dept. of Neurology and Gediatrics, Kagoshima Univ. School of Medicine, 8- 35- 1 Sakuragaoka, Kagoshi
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
论文部分内容阅读
The authors report a Japanese family segregating autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease (CMT) with focally folded myelin, juvenile onset glaucoma, and a nonsense mutation of SET binding factor 2 (SBF2). The consistent phenotypic features associated with SBF2 mutations are early onset demyelinating neuropathy, myelin folding, and markedly decreased motor nerve conduction velocities; glaucoma associates with SBF2 nonsense mutations.
The authors report a Japanese family segregating autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease (CMT) with focally folded myelin, juvenile onset glaucoma, and a nonsense mutation of SET binding factor 2 (SBF2). The consistent phenotypic features associated with SBF2 mutations are early onset demyelinating neuropathy, myelin folding, and markedly decreased motor nerve conduction velocities; glaucoma associates with SBF2 nonsense mutations.
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