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目的
构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者的基因变异谱。
方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析。
结果共检出PAH基因变异52例，PTS基因变异13例，其中PAH、PTS双基因变异2例。PAH基因的高频变异包括R53H(21.69%)、R241C(18.07%)、R243Q(12.05%)和EX6-96A>G(7.23%)，集中于第7(32.53%)、第2(21.69%)、第6(9.64%)和第12(9.64%)外显子。L227M变异尚未见报道。PTS基因的高频变异包括N52S(35.00%)、P87S(25.00%)、IVS1-291A>G(10.00%)和T67M(10.00%)，集中于第2(35.00%)和第5(35.00%)外显子。
结论泉州地区HPA患者的基因变异谱具有一定地域特异性。发现1种PAH基因新变异，即L227M。