智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究 - 论文文献免费下载 - 搜论网

智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 2次 | 上传用户：thinkcell

【摘要】

：

目的通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证。建立体外大鼠神经元原代

【作者】

：

林伊凤杨琳马思敏卢宇蓝王慧君陈龙霞周文浩

【机构】

：

复旦大学附属儿科医院儿科研究所,复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2016年05期

【关键词】

：

POSTN基因突变全外显子序列检测神经元 POSTN gene Mutation Whole-exome sequencing Neuron

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目的通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证。建立体外大鼠神经元原代培养和糖氧剥夺(OGD)模型,分为空白对照组(Sham+PBS亚组、Sham+POSTN亚组)、OGD组

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