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为了宝宝的健康，妈妈们怀孕后都会去做产检，如果孕妈是高龄孕妇，又在孕中期，医生会建议做无创DNA检测或是羊水穿刺。无创DNA检测能否替代羊水穿刺？今天就来给大家简单科普一下。
無创胎儿DNA检测与羊水穿刺检查
无创胎儿DNA检测技术（NIPT）俗称无创，是在不需要空腹，不需要事前检查，在正常饮食、作息情况下，采集孕妇10毫升静脉血，检测胎儿三大染色体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），检出率分别为99%、96.8%、92.1%。妊娠12周起就可进行检测。其最大优点是取样安全和检测的早期性。其不足是只针对三种染色体病，其他染色体病不能检出。因此，仍有极少部分染色体病漏检。同时，对于染色体中微重复、微缺失等结构异常或基因病变也不能检出。所以，无创DNA检测只能作为检查胎儿染色体病一种筛查手段。最佳检测孕周为12～22周，一般不超过24周。特别适合“唐筛”高风险、高龄、双胎等情况，以及对羊水穿刺检查十分焦虑的孕妇。
羊水穿刺俗称羊穿，也叫羊膜腔穿刺，通过抽取羊膜腔内的羊水标本，对胎儿细胞进行染色体分析、基因测序等。它是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，比如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，其检出率达99%。目前，羊水穿刺是被公认的确诊染色体疾病的“金标准”。当“唐筛”、无创胎儿DNA检测提示高风险或诊断不明确时，宜进行羊水穿刺确诊。
如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21-三体低风险，18-三体低风险，13-三体低风险”，就意味着有99%的概率宝宝不是21-三体，96.8%的概率宝宝不是18-三体，92.1%的概率宝宝不是13-三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，但100%的概率能排除宝宝患有21-三体，或18-三体，或13-三体。
羊水穿刺是有创检查，仅适用于孕早期、孕中期血清学筛查，发现胎儿染色体非整倍体异常的无穿刺禁忌证的高危孕妇，即确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈;年龄≥35岁的高龄孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;胎儿系统超声筛查（大排畸），发现胎儿有异常的孕妇;无创DNA检测发现有异常的孕妇。
羊水穿刺的结果虽准确率很高，但不能排除其他非染色体引起的疾病，比如先天性心脏病、智力障碍、兔唇腭裂和基因引起的疾病。因此，即使孕妇羊水穿刺结果正常，也并不能排除胎儿畸形的可能。
羊水穿刺有风险但无危险
作为一个有创性检查，羊水穿刺确实存在一定的风险。细针进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，但是发生概率很低，早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道则为1/300～1/500。国家法律法规要求有产前诊断资质的医疗机构才可以开展羊膜腔穿刺。为了尽可能减少羊水穿刺后流产的发生，手术前医生会详细询问病史并进行必要的术前检查（如血常规、凝血功能、Rh血型、宫颈长度等），一般还都会在穿刺前通过超声确定胎盘位置、胎儿情况，以便选择进针点。所以，羊水穿刺并无危险。
虽然染色体异常的风险低，但一旦发生会影响一家几代人！而羊水穿刺的风险是暂时的、一次过性的。如果真的被筛查出唐氏高风险或超声检查发现异常，建议孕妈们不要害怕，先咨询专业医生，坦然地接受穿刺诊断和指导建议，毕竟有结果后才能安然度过余下的孕期。
羊水穿刺孕16～24周最适合
妊娠16～24周时胎儿比较小，羊水量也比较多，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水时，不容易伤及胎儿。手术前如有感冒、腹痛等症状一定要及时告诉医生，且术前3天不能同房。此外，从羊水细胞培养到获取诊断报告大约需要4周时间，为了在孕28周之前能够做出产前诊断，需要留有足够的时间，所以建议在妊娠16～24周做羊水穿刺。
無创胎儿DNA检测与羊水穿刺检查
无创胎儿DNA检测技术（NIPT）俗称无创，是在不需要空腹，不需要事前检查，在正常饮食、作息情况下，采集孕妇10毫升静脉血，检测胎儿三大染色体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），检出率分别为99%、96.8%、92.1%。妊娠12周起就可进行检测。其最大优点是取样安全和检测的早期性。其不足是只针对三种染色体病，其他染色体病不能检出。因此，仍有极少部分染色体病漏检。同时，对于染色体中微重复、微缺失等结构异常或基因病变也不能检出。所以，无创DNA检测只能作为检查胎儿染色体病一种筛查手段。最佳检测孕周为12～22周，一般不超过24周。特别适合“唐筛”高风险、高龄、双胎等情况，以及对羊水穿刺检查十分焦虑的孕妇。
羊水穿刺俗称羊穿，也叫羊膜腔穿刺，通过抽取羊膜腔内的羊水标本，对胎儿细胞进行染色体分析、基因测序等。它是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，比如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，其检出率达99%。目前，羊水穿刺是被公认的确诊染色体疾病的“金标准”。当“唐筛”、无创胎儿DNA检测提示高风险或诊断不明确时，宜进行羊水穿刺确诊。
如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21-三体低风险，18-三体低风险，13-三体低风险”，就意味着有99%的概率宝宝不是21-三体，96.8%的概率宝宝不是18-三体，92.1%的概率宝宝不是13-三体;如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，但100%的概率能排除宝宝患有21-三体，或18-三体，或13-三体。
羊水穿刺是有创检查，仅适用于孕早期、孕中期血清学筛查，发现胎儿染色体非整倍体异常的无穿刺禁忌证的高危孕妇，即确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈;年龄≥35岁的高龄孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;胎儿系统超声筛查（大排畸），发现胎儿有异常的孕妇;无创DNA检测发现有异常的孕妇。
羊水穿刺的结果虽准确率很高，但不能排除其他非染色体引起的疾病，比如先天性心脏病、智力障碍、兔唇腭裂和基因引起的疾病。因此，即使孕妇羊水穿刺结果正常，也并不能排除胎儿畸形的可能。
羊水穿刺有风险但无危险
作为一个有创性检查，羊水穿刺确实存在一定的风险。细针进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，但是发生概率很低，早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道则为1/300～1/500。国家法律法规要求有产前诊断资质的医疗机构才可以开展羊膜腔穿刺。为了尽可能减少羊水穿刺后流产的发生，手术前医生会详细询问病史并进行必要的术前检查（如血常规、凝血功能、Rh血型、宫颈长度等），一般还都会在穿刺前通过超声确定胎盘位置、胎儿情况，以便选择进针点。所以，羊水穿刺并无危险。
虽然染色体异常的风险低，但一旦发生会影响一家几代人！而羊水穿刺的风险是暂时的、一次过性的。如果真的被筛查出唐氏高风险或超声检查发现异常，建议孕妈们不要害怕，先咨询专业医生，坦然地接受穿刺诊断和指导建议，毕竟有结果后才能安然度过余下的孕期。
羊水穿刺孕16～24周最适合
妊娠16～24周时胎儿比较小，羊水量也比较多，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水时，不容易伤及胎儿。手术前如有感冒、腹痛等症状一定要及时告诉医生，且术前3天不能同房。此外，从羊水细胞培养到获取诊断报告大约需要4周时间，为了在孕28周之前能够做出产前诊断，需要留有足够的时间，所以建议在妊娠16～24周做羊水穿刺。