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近年来,综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤(RB)患儿的生存率和生活质量.不容忽视的是,部分RB患者在首次治疗后仍可复发,并且RB患者的亲属也有患病的风险,而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术.目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育,已取得一定的成效,但目前Rbl基因突变整体检出率仍然偏低.多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域；真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远.在中国,基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段,与发达国家相比尚有很大的差距,应重视RB的基因诊断工作,加快中国此项工作的推广和普及。