【摘 要】
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)自身缺陷或者其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致,是一种常见的有机酸血症。MMA在全球的发病率约为1/127 000~1/50 000[1]。随着新生儿疾病筛查的普及和串联质谱等技术的提高,越来越多的患儿可以得到早期诊
【机 构】
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山东大学,山东大学附属济南市中心医院,济南市妇幼保健院
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)自身缺陷或者其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致,是一种常见的有机酸血症。MMA在全球的发病率约为1/127 000~1/50 000[1]。随着新生儿疾病筛查的普及和串联质谱等技术的提高,越来越多的患儿可以得到早期诊
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