探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。
方法收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料，将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例)，比较2组临床特点、血浆H2S水平及基因型的差异。
结果1．≤1岁的早发型患儿45例，其中心血管系统受累4例，无心血管系统受累41例；>1岁的晚发型患儿21例，其中心血管系统受累6例，无心血管系统受累15例。男性患儿共44例，其中心血管系统受累8例，无心血管系统受累36例；女性患儿共22例，其中心血管系统受累2例，无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ2＝2.910、0.368，均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中，单纯高血压3例，肺动脉高压并高血压2例，心肌轻度肥厚2例，房间隔缺损并肺动脉高压1例，单纯肺动脉高压1例，心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较，心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加，并神经系统受累的比例降低，差异均有统计学意义(χ2＝20.34、5.79，均P<0.05)；并血液系统受累比例差异无统计学意义(χ2＝1.28，P>0.05)；血浆H2S水平降低[(33.8±3.6) μmol/L比(39.3±5.2) μmol/L，t＝－3.22，P<0.01]。3.对46例患儿行基因检测，均发现MMACHC基因突变(cblC型)，并且心血管系统受累患儿中以c.80A>G突变最常见，无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。
结论甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样，易并多系统受累，尤其以肾脏受累更为常见。血浆H2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿最常见的基因突变位点。