【摘 要】
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目的 评价24 h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性(WD)的诊断价值,并探讨最佳诊断界值.方法 收集本院2005年7月-2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24 h尿液标本,疑似W
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院肝病中心,上海,201102;上海市儿科研究所
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目的 评价24 h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性(WD)的诊断价值,并探讨最佳诊断界值.方法 收集本院2005年7月-2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24 h尿液标本,疑似WD者年龄不限.采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度,计算24 h尿铜值.临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分,根据评分结果分成WD组和非WD两组.结果采用SPSS13.0软件进行统计分析.对WD组和非WD组的尿铜指标行非参数检验;对所有病例的24 h尿铜值作受试者工作特征曲线,并计算曲线下面积和界值.结果 共94例患儿入选,14例患者借助基因检测准确分组,WD组和非WD组分别为26例和68例.WD组和非WD组患儿24h尿铜定量的中位数分别为98.5(18.3～1180.5)μg和25.8(1.4～357.9)μg,差异有统计学意义(Z=-6.111,P=0.000).24 h尿铜定量的受试者工作特征曲线下面积为0.909(95%可信区间0.839-0.979,P=0.000).敏感度、特异度、准确性、阳性预测值和阴性预测值,在取最佳界值52 μg时分别为84.6%、91.2%、89.4%、78.6%和93.9%,取100 μg界值时分别为50.0%、97.1%、84.0%、86.7%和83.5%.分别以24h尿铜界值52μg和100μg为诊断标准与WD评分法为金标准进行吻合度比较,52 μg界值的整体吻合度高于100 μg界点(符合度系数分别为0.760和0.541),且敏感度、准确性和阴性预测值均高于100 μg界值,而特异度和阳性预测值较接近.结论 24 h尿铜52 μg界值与100 μg界值相比,可提高诊断儿童WD的敏感度和准确性.
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