【摘 要】
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目的分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,山西医科大学第一附属医院神经内科
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目的分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A〉G（p.R63G）及第4外显子c.542C〉A（p.P181H）的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C〉A（p.P
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