【摘 要】
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目的分析186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)突变情况及突变位置.方法应用PCR-SSCP(single-stranded canformati
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目的分析186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)突变情况及突变位置.方法应用PCR-SSCP(single-stranded canformational polymorphs, SSCP) 和直接测序方法定位,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置.结果 186例患者中,有13例发生BRCA1基因突变,突变例数占总例数的7.0%,其中8例突变位置在内含子与外显子的拼接区,5例突变位置在外显子上.结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义.
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