【摘 要】
：
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心
论文部分内容阅读
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ～1039 U/L(正常值＜200 U/L),肌酸激酶同工酶30 ～ 45 U/L(正常值＜25 U/L),乳酸脱氢酶455 ～716 U/L(正常值＜240 U/L).肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.
其他文献
目的 研究比较医生知识转移意愿与患者医疗知识需求之间的差异,进而提出医患知识转移行为匹配模型.方法 通过问卷调查进行实证分析,采用统计软件SPSS18.0对数据进行信度分析
目的 研究窄谱中波紫外线( NB-UVB)对特应性皮炎患者外周血CC亚家族趋化因子表达的影响,并观察其治疗特应性皮炎的临床疗效.方法 55例患者使用NB-UVB照射治疗,采用双抗体夹心
目的 研究电离辐射对人非霍奇金淋巴瘤细胞中HIF-1α-Survivin通路活化状态的影响,探讨恶性淋巴瘤放射抗性的机制.方法 采用Western blot方法检测辐射后3种淋巴瘤细胞中HIF-1
目的 探讨无精子症患者精母细胞减数分裂过程中染色体联会与遗传重组的情况.方法 对7名汉族正常人(对照组)和7例汉族无精子症患者,包括2例梗阻性无精子症(obstructive azoosp
目的 建立移植性黑色素瘤B16小鼠肿瘤动物模型,观察17aα-D-高炔雌二醇-3-乙酯抗肿瘤效应及其对免疫器官的影响,探讨合用137Csγ射线是否具有抑瘤增效的作用.方法 将80只IRM-
目的 前瞻性观察缬沙坦与厄贝沙坦对糖尿病肾病患者微量尿白蛋白及血压的影响.方法 前瞻性观察106例2型糖尿病肾病患者,按数字表法将患者随机分为A、B两组,均采用相应的基础
目的 探讨超声造影对胎盘植入的诊断价值.方法 27例临床疑似胎盘植入患者在常规超声检查后应用造影剂SonoVue进行超声造影检查,实时观察超声造影过程,分析造影剂灌注特点.结
本文基于事实,着重分析了水利开发在经济上的重要性,并从加大投入、加强监管、加大宣传、加强水生态保护四方面提出优化实施方案.希望给有关人员以参考或启迪.
小额信贷起源于穆罕默德·尤诺斯创办的孟加拉国乡村银行,起初主要目的是帮助贫困农村解决生产创收所需的资金问题。农村小额贷款模式已经应用到了中等发展中国家和一些西发
目的 评价疗前PE-CT FDG最大标准摄取值(SUVmax)预测局部晚期鼻咽癌调强放疗(IMRT)预后的价值.方法 140例疗前行全身或头颈部FDG PET-CT并接受根治性IMRT的Ⅲ～Ⅳb期(UICC/AJCC