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目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration，HLD）的早期临床表现及早期诊断，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果48例患者中，神经、精神异常者33例，伴肝炎、肝硬化13例，关节痛2例，消化道出血2例，其他3例。裂隙灯下角膜K—F环阳性47例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道