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涉及五条染色体的复杂平衡易位一例
【机 构】
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750004 银川，宁夏医科大学总医院医学实验中心,750004 银川，宁夏医科大学总医院医学实验中心,750004 银川，宁夏医科大学总医院医学实验中心,750004 银川，宁夏医科大学总医院医学实
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年34期
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目的 探究辅助化疗对Ⅱ期结肠癌高危患者预后的影响。方法 回顾性总结2001年1月至2012年3月在北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤中心接受根治性切除并有完整随访资料的Ⅱ期结肠癌患者资料，分析其中高危患者的预后及辅助化疗（2个月内进行，采用氟尿嘧啶类药物为主的方案）对其预后的影响。高危因素定义为具有至少一项下述因素：（1）肿瘤为T4期；（2）肿瘤组织分化差；（3）有脉管癌栓；（4）手术清扫淋巴结数目<12枚
盆底生物反馈疗法治疗慢性便秘、尿失禁、排粪失禁、盆底痛等盆底功能障碍性疾病安全有效，但其适应证选择的异质性影响疗效评价及技术交流。盆底生物反馈疗法的最佳适应证包括：（1）盆底功能障碍以肌原性为主，不伴有严重的脏器脱垂和严重神经原性损伤；（2）患者认知及精神状况能与治疗师配合，治疗依从性好。其训练方案包括在院指导和家庭训练，主要训练流程为：（1）帮助患者定位训练的盆底靶肌肉；（2）改善盆底Ⅰ型肌张力
目的应用高通量测序(next generation sequencing，NGS)技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异，探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析，对核型分析结果无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测。结果 NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合；在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝
家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一，其临床表型与患者APC基因的突变位点有关。本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点，包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述。随着精准医学理念的推广，有效地结合家族性腺瘤性息肉病患者基因型与表型的对应关系，提供个体化的治疗方案及随访策略将具有积极的临床意义。本文对近年来家族性腺瘤性息肉病APC基因
目的 探讨Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。方法 收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA，采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)筛查SCN1A基因的片段缺失和重复。结果 共收集680例