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①目的调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因np3243A→G点突变糖尿病流行情况,评价所用方法检测该点突变的灵敏度. ②方法制定调查入选条件,选择可疑病例.由外周血白细胞提取基因组DNA.基因检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术.③结果糖尿病病人中该点突变检出率为5‰,在可疑病人中为14‰,在高危人群中为200‰.通过增加电泳上样量可以检测到7%的突变比例.④结论该点突变在糖尿病人群中有一定流行.高危人群检出率高,提示对线粒体基因突变糖尿病的高危