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KCNJ11基因变异致青少年的成人起病型糖尿病13型1例
【机 构】
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山东大学附属威海市立医院内分泌科，威海 264200山东大学附属威海市立医院内分泌科，威海 264200山东大学附属威海市立医院内分泌科，威海 264200山东大学附属威海市立医院内分泌科，威海 26
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2022年45期
其他文献
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。