【摘 要】
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目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成都市妇女儿童中心医院经基因确诊为Citrin缺
【机 构】
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电子科技大学医学院附属医院·,成都市妇女儿童中心医院儿童消化科
【基金项目】
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成都市卫计委项目(2017071)
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目的探讨Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿临床和实验室检查特征、突变基因及预后。方法以2017年1月至2019年12月成都市妇女儿童中心医院经基因确诊为Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿6例为研究对象。收集其临床及实验室检测数据,并进行随访。结果 6例患儿平均出生体质量为2.95 kg,均于婴儿期起病。4例以皮肤黄染退而复现就诊,1例以生长迟缓就诊,1例以腹胀就诊。实验室检查结果提示6例患儿AST、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸均升高,3例患
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