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Y染色体与常染色体平衡易位两例
【机 构】
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518045 广东，深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心·深圳中山生殖与遗传研究所·深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,518045 广东，深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心·深圳中山生殖与遗传研究所·深圳市
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。方法整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用靶向外显子测序检测致病突变，并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA，通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术，分析新突变对SLC25A13转录产物的影响。结果患儿为SLC25A13突变c.845_c.848＋1delG和c.1841＋3_1841＋4del
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目的确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus，HNDI)家系的分子遗传学病因。方法采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样，提取DNA，经二代测序确定先证者的突变位点后，对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。结果先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变，2例类似症状及1名正常家系成员的AVP