骨髓增生异常综合征剪接体突变的研究进展

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【摘要】

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研究发现剪接体突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)疾病的发生发展中发挥重要作用,其突变基因包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、PRPF40B、SF1

【作者】

：

黄林娜刘鹏琴

【机构】

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南华大学附属郴州第一人民医院检验科湖南省郴州市423000;

【出处】

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中国肿瘤临床

【发表日期】

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2017年19期

【关键词】

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骨髓增生异常综合征剪接体基因突变靶向治疗

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研究发现剪接体突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)疾病的发生发展中发挥重要作用,其突变基因包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、PRPF40B、SF1、SF3A1和U2AF2等,突变基因(45%~85%)发生在mRNA剪接过程中的3剪接位点,主要表现为杂合性错义突变.了解RNA剪接对MDS的靶向治疗及预后具有指导作用.本文就剪接体相关突变基因在MDS中的致病机制、靶向治疗及临床预后等进行综述.

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