论文部分内容阅读
ADCY5基因突变致复合型肌张力障碍一家系的临床特点及分子遗传学特点分析
【机 构】
：
贵阳市第二人民医院神经内科 550084（现在四川省医学科学院·四川省人民医院四川省精神医学中心 610072）,武警贵州总队医院神经内科，贵阳 561000,贵阳市第二人民医院神经内科 550084
【出 处】
：
中华神经医学杂志
【发表日期】
：
2020年19期
其他文献
本文报道了1例先天性颗粒细胞牙龈瘤（congenital granular cell epulis, CGCE）患儿的临床资料。该患儿为生后7 h的女婴，因产前超声发现口腔肿物，生后经口喂养困难入院。入院后完善影像学等检查在全身麻醉下行口腔颚部肿物切除术，术后病理检查确诊为CGCE。出院后2周随访，肿瘤切除处萌出1颗新生牙，遂于出院后4周在本院口腔科拔除患牙。随访至术后4个月，患儿生长发育良好，患
本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周，先兆临产，但隐瞒了既往双侧肾错构瘤病史。入院时因持续性腰腹痛、腹肌紧张、子宫张力大、胎心率下降至90次/min，考虑胎盘早剥于孕39周+1行急诊手术。术中见腹腔不凝血约200 ml，行剖宫产术娩出一活男婴，胎盘母体面未见胎盘早剥迹象。缝合子宫后探查右侧腹膜后一巨大青紫色包块，肾动脉造影示肾错构瘤破
自主呼吸的建立是胎儿向新生儿过渡的关键。部分新生儿，尤其是早产儿，需要呼吸支持以实现这一过渡。根据健康足月儿生后最初几次深呼吸产生的气道压力变化，持续性肺膨胀（sustained lung inflation, SLI）的通气策略能够促进肺内液体的清除及功能残气量的维持以改善呼吸功能，这也得到了动物研究和临床研究的证实。但另有部分研究认为SLI可能并无益处，甚至可能增加早产儿的病死率，这使SLI在
本文报道1例抗-Dia引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病（hemolytic disease of fetus and newborn, HDFN）新生儿的诊治过程。患儿生后3 h开始出现皮肤黄染并逐渐加重，转入东莞市妇幼保健院治疗。患儿生后5、9 h血红蛋白分别为82和76 g/L，总胆红素分别为243.2和309.8 μmol/L。生后12 h，采集患儿及其父母外周血标本，进行HDFN的免疫血液
自身免疫性脑炎(AE)是由自身免疫机制介导的脑炎。认知障碍不仅是AE急性期的主要表现之一，在经免疫治疗或肿瘤切除后预后良好的部分AE患者的长期随访中也存在认知障碍，并且不同类型AE的急性期认知障碍及长期遗留认知障碍的比例、主要损害认知域及影响因素等各不相同。笔者现对不同类型AE的认知障碍情况进行总结，以期提高临床医生对AE认知障碍的认识。