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目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术,羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展,许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显,但由于技术原因,也存在许多问题,产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性,为产前诊断提供便利。