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目的对2个复合杂合的蛋白C（PC）基因突变致静脉血栓的家系进行临床表型、基因型和分子发病机制的研究。方法对血浆蛋白C活性（PC：A）和抗原（PC：Ag）分别用发色底物法和ELISA法进行测定，以凝血酶生成试验检测患者凝血功能的变化。PER法扩增先证者PC基因的9个外显子及其侧翼序列，PER产物纯化后直接测序，检测其基因突变。RT—PCR法结合定点突变法构建PC基因野生型和突变型表达质粒（PC wt、PC R178W、PC D255H、PCL-34P、PC T295I），瞬时转染COS-7细胞，检测细胞内、