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目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点的相关文献,筛选后提取文献中的一般信息,综合相关数据,回顾性分析既往关于中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学方面特点。结果通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献