【摘 要】
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目的：分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特征和诊断方法．提高对该病的早期诊断能力。方法：对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影
【机 构】
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海口市人民医院中心实验室,海口市人民医院儿科
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目的：分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特征和诊断方法．提高对该病的早期诊断能力。方法：对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析．并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测。结果：MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等。MRI表现为不符合脑血管分布的多发长Tl长，T2信号，主要累及颞枕顶叶。超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构
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