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目的：探讨过氧化物酶增殖物激活受体（ peroxisome proliferator activated receptor ， PPAR）γ2基因Pro12Ala及解偶联蛋白（uncoupling protein 2， UCP2）基因3′非翻译区（3′-untranslated region，3′-UTR）处45bp的插入/缺失（insertion/deletion， I/D）复合变异对中国汉族人群2型糖尿病发生的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法及聚合酶链反应-片段长度多态性（PCR-FLP）方法，分别对PPARγ2基因Pro12Ala及UCP2基因3′-UTR处45bp的I/D变异进行检测。490例2型糖尿病患者，正常对照组585例。结果⑴Pro12Ala（ P12A）基因型分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（ P ＞0.809）；病例组中携带A12等位基因者腰围（94.6±11.8cm）明显大于P12P基因型腰围（91.5±11.8cm），（ t ＝2.199， P ＝0.028）；携带A12等位基因者口服葡萄糖耐量试验（ oral glucose tolerance test ， OGTT）0.5h、1 h、2 h胰岛素均明显低于P12 P基因型（ Z ＝2.222， P ＜0.05；Z ＝2.051， P ＜0.05；Z ＝2.079， P ＜0.05）。⑵UCP2基因3′UTRI/D多态性3种基因型在病例组及对照组间的频率分布差异无统计学意义（ P ＞0.05）；对照组中携带I等位基因者OGTT半小时胰岛素明显高于DD基因型（ Z ＝1.997， P ＜0.05）。⑶携带Pro/Ala＋Del/Del基因型组合与2型糖尿病的关系最密切（ OR＝1.22，95％CI 1.078～1.386）。结论虽然单一的PPARγ2基因Pro12Ala及UCP2基因3′-UTR处45bp的I/D变异与2型糖尿病的发生无关，但这两种微效基因加起来则形成了明显的2型糖尿病发生的表型效应。