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遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类。此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育。产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,
串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病120例
【摘 要】
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遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类。此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育。产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功
【机 构】
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河北医科大学第二医院
【出 处】
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现代中西医结合杂志
【发表日期】
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2011年26期
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