【摘 要】
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目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检
【机 构】
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浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科 生殖遗传教育部重点实验室,浙江 杭州,310006
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目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32).SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192 kb)及15q26.1q26.3缺失(13293 kb),核型分析与基因芯片结果不一致.FISH验证了SNP array的结果.母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1).即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体.结论:1 q42.13 q44重复和15 q26.1 q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断.
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