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临床资料患儿女，74天。因皮肤咖啡斑2个月，于2006年12月12日来我科就诊。患儿出生10余天后，躯干、四肢始出现散在淡棕色卵圆形色素斑，并逐渐增多，无发热、吐奶、腹泻等症状，偶有抽搐发作。患儿出生体重3．2kg，Apgari评分10分。其母孕1产1，既往体健，无皮肤病史。其父62岁，20年前前胸、后背、双上肢出现多发性皮肤结节，呈半球形，正常皮色，无自觉症状，病后未诊治。否认家族中有类似疾病患者。