先天性核性白内障家系DLAD基因的连锁分析(英文)

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目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结果:D1S551 和D1S3471 (GATA65B07)引物两点LOD 值均为负值。结论:该6 个家系的先天性白内障的发生与DLAD基因缺陷无关。 Objective: To further determine the relationship between DLAD gene defect and human cataract. Methods: Six congenital cataract families were analyzed by clinical genetics, and then analyzed by linkage analysis. Results: The LOD values ​​of D1S551 and D1S3471 (GATA65B07) primers were negative. Conclusion: The incidence of congenital cataract in the six pedigrees is unrelated to DLAD gene defect.
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