论文部分内容阅读
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250。
孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例
【摘 要】
：
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250。
【机 构】
：
300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2007年24期
其他文献
先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚。
目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对