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利用9个定位于X染色体长、短臂上的DNA探针，以限制性片段长度多态性（RFLPs）作为遗传标记，对6例X结构异常患者及其家系进行了分子遗传学研究，以探讨其起源和形成机理。经基因分离分析和基因剂量分析证明，dup（Xp），del（Xp）及r（X）分别源自父方精子形成过程中X染色体的一次姊妹染色单体不等交换、X染色体断裂、缺失或X染色体断裂、重接，而i（Xq）则源自母方卵子形成过程中X染色体发生错分裂的结果。